Ayuda a un trabajo de investigación Clínica de la doctora Paloma Ropero

La Fundación Mutua Madrileña, en su XV edición de Ayudas a la Investigación para proyectos de investigación clínica, ha concedido una de sus 15 ayudas a proyectos que se desarrollen en los Institutos de Investigación Sanitaria acreditados, a un trabajo de investigación clínica realizado por la doctora Paloma Ropero, de la Sección de Eriotropatología del Servicio de Hematología y Hemoterapia, sobre déficit de Piruvato Kinasa (PDK), patología encuadrada dentro de las denominadas enfermedades genéticas raras.

El PKD es un trastorno metabólico y la causa más frecuente de anemia hemolítica crónica no esferocítica por alteración del último paso de la glucolisis, produciendo depleción de potasio y deshidratación, rigidez y hemólisis en el bazo y destrucción masiva de los hematíes más jóvenes que es más rápida de lo que la médula ósea puede producirlos.

Esto implica una anemia crónica en el niño que requiere de transfusiones sanguíneas. En casos graves la vida del paciente desde el periodo neonatal está comprometida. Esta es la única solución hasta llegar a una edad más avanzada (5 años), donde se podrá realizar una esplenectomía. En caso de que así no mejore, la única solución podría ser un trasplante de médula ósea.

Nuestro grupo de investigación posee una dilatada experiencia y está consolidado como todo un referente a nivel nacional en el diagnóstico de las anemias hemolíticas. Los logros científicos han sido importantes tanto a nivel nacional como internacional. Todos estos éxitos, derivados de la buena investigación clínica-traslacional, ha permitido a nuestro Servicio de Hematología (lugar donde se llevará a cabo este proyecto y al que pertenece este equipo de investigación), ser considerado laboratorio externo del CSUR de Eritropatología Hereditaria.

La investigadora principal, Paloma Ropero, lleva 25 años dedicada a las anemias hemolíticas, principalmente a las talasemias y hemoglobinopatías estructurales. No sólo ha contribuido a conocer la prevalencia de este tipo de anemias, sino también a establecer la heterogeneidad molecular de las mismas, lo que permite valorar la correlación genotípica-fenotípica de estas patologías. Prueba de ello son las más de 100 publicaciones, tanto en revistas nacionales como internacionales, en su haber, relacionadas con este tema.

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